Nonsens mutacija

Nonsens mutacije ili tačkaste nonsens mutacije – u genetici – su tačkaste promjene u sekvenci DNK koje rezultiraju preranom pojavom stop kodona ili tačkastog nonsens kodona u transkribiranoj iRNK i u skraćenom, nepotpunom i obično nefunkcionalnom proteinskom proizvodu. Funkcionalni efekat ovakve mutacije ovisi o lokaciji stop kodona unutar kodirajuće DNK. Naprimjer, učinak te mutacije ovisi o blizini mutacije izvornom stop kodonu i stupnju utjecaja na funkcionalne subdomene proteina.^[1]

Nonsens tačkasta mutacija razlikuje se od misens mutacije, koja je tačkasta mutacija u kojoj promjena jednog nukleotida izazva supstituciju drugačijom aminokiselinom. Ova mutacija također se razlikuje od nonstop mutacija po tome što ne briše stop kodon, već ga umjesto toga stvara. Neki od genetičkih poremećaja], kao što su talasemija i cistična fibroza^[2] posljedica su tačkastih nonsens mutacija.

1. ^ Balasubramanian, Suganthi; Fu, Yao; Pawashe, Mayur; McGillivray, Patrick; Jin, Mike; Liu, Jeremy; Karczewski, Konrad J.; MacArthur, Daniel G.; Gerstein, Mark (29. 8. 2017). "Using ALoFT to determine the impact of putative loss-of-function variants in protein-coding genes". Nature Communications (jezik: engleski). 8 (1): 382. Bibcode:2017NatCo...8..382B. doi:10.1038/s41467-017-00443-5. ISSN 2041-1723. PMC 5575292. PMID 28851873.
2. ^ Guimbellot, Jennifer; Sharma, Jyoti; Rowe, Steven M. (novembar 2017). "Toward inclusive therapy with CFTR modulators: Progress and challenges". Pediatric Pulmonology. 52 (S48): S4–S14. doi:10.1002/ppul.23773. ISSN 1099-0496. PMC 6208153. PMID 28881097.